Confederación Iberoamericana de Medicina Familiar
Despistaje Genético en Atención Primaria. |
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En la edición de Abril de 2010 de la Canadian Family Physician hay una Revisión Clínica titulada: Despistaje Genético: Una Cartilla para Atención Primaria que comienza: “Los exámenes genéticos a menudo se promocionan como un vehículo importante para la traducción de los avances genéticos y genómicos en ganancias de salud de la población. Esto ha contribuido a aumentar las presiones de diversas fuentes para introducir o ampliar los programas de despistaje de genética de poblaciones. Sin embargo, la disponibilidad de nuevas pruebas para la detección genética está superando nuestra capacidad de integrar adecuadamente estos en los servicios, ya que los datos epidemiológicos, los marcos regulatorios, la infraestructura, la capacidad clínica, y el debate público a menudo se quedan muy atrás.
"Decidir si desea o no introducir o ampliar los programas de detección basados en la población es compleja e implica un análisis sistemático y la síntesis de diferentes tipos de evidencias para evaluar los riesgos, beneficios y costos de la detección de diferentes puntos de vista. La introducción de nuevas pruebas de cribado implica más que un juicio por sí sola, ha habido una convocatoria de un mayor compromiso público y debate sobre las cuestiones morales y los valores sociales en juego con implicaciones de largo alcance que se han descrito, que van desde los efectos psicológicos de vivir con el riesgo y el potencial de discriminación, de ser negado por los seguros o de sufrir pérdida de empleo. El imperativo tecnológico y la concepción cada vez más la ampliación de las prestaciones que están aumentando rápidamente el número de pruebas de despistaje que se ofrecen, a pesar del hecho de que cada uno tiene sus características distintas y necesidades para ser considerado sobre una base caso por caso. Este manual ha sido desarrollado tanto para ayudar a los profesionales de atención primaria en la compleja tarea de examinar el creciente número de servicios de diagnóstico de enfermedades genéticas con sus pacientes y con las comunidades que sirven, lo que se facilita con conocimiento de causa. En particular, la cartilla comienza por aclarar la naturaleza de un programa de cribado genético, a continuación, explora las implicaciones de análisis genéticos para los diferentes tipos de enfermedades genéticas utilizando diferentes pruebas de cribado en fases diferentes del ciclo de vida y, finalmente, pone de relieve las principales características del proceso de toma de decisiones."
Para la revisión completa, haga click aquí.
Can Fam Physician 56 (4): 333-339.© 2010 por el Colegio de Médicos Familiares de Canadá Despistaje Genético: Una Cartilla para Atención Primaria. Anne Andermann y Ingeborg Blancquaert. Correspondencia a Anne Andermann: anne.andermann@mcgill.ca Categoría: A. General/Inespecífico. Palabras clave: despistaje genético, atención primaria, prueba prenatal, pruebas del recién nacido, pruebas del adulto, enfermedades genéticas, revisiones clínicas. Sinopsis editada por Dr Paul Schaefer, Toledo, Ohio Colocada en Global Family Doctor 8 Junio 2010. Traducido por Dr. César Brandt-Toro. CEO WONCA-Iberoamericana-CIMF. Venezuela Junio 2010.
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